Akromegalia

Akromegalia jest chorobą spowodowaną przez nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu (somatotropiny) przez przedni płat przysadki mózgowej. Choroba ta dotyczy dorosłych, u których proces wzrostu kości został zakończony. U dzieci, u których proces wzrostu nie został zakończony, nadmierne wydzielanie się somatotropiny powoduje gigantyzm. Akromegalia jest chorobą rzadka, występującą średnio wśród 3-4 osób na milion. W Polsce szacuje się, że chorych na akromegalię jest około 2000 przypadków.

Objawy

Z powodu nadmiernej ilości hormonu wzrostu i zaburzonej gospodarki hormonalnej, następuje przerost kości i tkanek, co skutkuje wieloma niebezpiecznymi zmianami w organizmie. Najbardziej charakterystycznymi objawami akromegalii są:

• Przerost stóp i dłoni – jest to pierwszy widoczny, najbardziej charakterystyczny objaw, wymagający zmiany rozmiaru obuwia, rękawiczek czy pierścionków
• Rozrost tkanek miękkich – początkowo nosa, a następnie żuchwy, małżowin usznych, wałów nadoczodołowych oraz języka, co może skutkować trudnością w mówieniu oraz bezdechem sennym
• Przerost, deformacja i ból kości oraz stawów
• Powiększenie narządów wewnętrznych
• Przerost mięśni
• Nadciśnienie i choroby układu sercowo-naczyniowego spowodowane przerostem serca
• Nadmierna potliwość
• Pogrubienie skóry oraz wzrost owłosienia
• Cukrzyca typu II z insulinoopornością
• Nadczynność tarczycy
• Zmiany w układzie nerwowym powodującym bóle głowy czy też niedowład nadgarstka (zespół cieśni nadgarstka)
• Zaburzenia czynności wzroku, ograniczone pola widzenia
• Zaburzenia potencji, obniżone libido
• U kobiet zaburzenia miesiączkowania, brak miesiączki, mlekotok
• Zmiany w układzie pokarmowym – zaparcia, polipy jelita grubego
• Kamica nerkowa

Początkowe zmiany w wyglądzie zewnętrznym postępują wolno (trwają kilka lat), przez co na początku mogą być niewidoczne dla chorego.

Przyczyny akromegalii

Głównym powodem powstawania akromegalii jest łagodny guz przysadki (gruczolak), który wywierając nacisk na przedni płat przysadki, powoduje wydzielanie się większej ilości hormonu wzrostu. Hormon wzrostu prowadzi do wytwarzania przez wątrobę czynników wzrostowych, głównie insulinoopornego czynnika wzrostu (IGF-1).

Wbrew przekonaniom, na akromegalię choruje dwa razy więcej kobiet niż mężczyzn. Niestety, sposoby zapobiegania wystąpieniu akromegalii nie są obecnie znane.

Diagnoza i leczenie

W razie zauważenia objawów, należy zgłosić się do endokrynologa w celu prawidłowej diagnozy. Testami używanymi przy rozpoznaniu akromegalii są: oznaczenie insulinopodobnego czynnika wzrostu (IGF-1), badanie stężenia hormonu wzrostu w surowicy oraz test hamowania wydzielania hormonu wzrostu po podaniu glukozy.

Następnie wykonuje się rezonans magnetyczny lub tomografię komputerową w celu zobrazowania guza, oceny jego dokładnego umiejscowienia i wielkości. Zależnie od wielkości guza mogą występować charakterystyczne objawy – np. duże guzy (makrogruczolaki), które są najczęstszymi diagnozami u osób z akromegalią, mogą powodować bóle głowy i zaburzenia widzenia.

Obecnie najbardziej efektywną metodą leczenia jest chirurgiczne usunięcie guza. W większości przypadków operację wykonuje się bez otworzenia czaszki, za pomocą metod endoskopowych – przez nos i zatokę klinową. Niestety, w przypadku makrogluczoraków niezbędne jest dodatkowe leczenie czy też ponowne operacje.

Najczęściej stosowanymi lekami są analogi somatostatyny, które obniżają poziom hormonu wzrostu i wskutek tego, zmniejszają wielkość guza. Jeśli ta metoda nie jest efektywna, dołącza się leki dopaminergiczne, terapię antagonistą receptora hormonu wzrostu czy też radioterapię.

Dzisiejsze możliwości medycyny pozwalają na pełne wyleczenie pacjentów z akromegalią, a obecne badania kliniczne prowadzone są w celu polepszenia obecnie stosowanych metod.